Основным методом диагностики БАС является электромиография. Необходима игольчатая миография, при которой в мышцы вводятся игольчатые электроды, и с их помощью определяются параметры потенциалов двигательных единиц – это потенциалы групп мышечных волокон, к которым подходят терминальные ветви мотонейронов. Самое важное- это наличие спонтанной активности – фибрилляций, положительных острых волн и фасцикуляций в мышцах головы и шеи или в мышцах ноги, спины и руки. Также необходима стимуляционная миография, при которой электрическим током стимулируют нервы рук и ног, определяют возбудимость мышц и скорость проведения по периферическим нервам. Протокол электромиографии планируется врачом в зависимости от клинической картины БАС. Обычно обследуют 1-2 нерва на руке, 1-2 нерва на ноге и по 2 мышцы на руке и ноге. Иногда исследуются подъязычные нервы и мышца подбородка.
При БАС электромиография выявляет изменения, характерные для поражения мотонейронов, выраженные в разной степени в зависимости от близости к уровню начала заболевания. Истолковывать полученные изменения необходимо с учетом имеющихся симптомов болезни, в противном случае это отсрочит постановку правильного диагноза.
Обязательно нужно исключить наличие блоков проведения по нервам, которые могут быть характерны для другого, клинически похожего на БАС, но условно излечимого заболевания – мультифокальной моторной полинейропатии.
Также необходима магнитно-резонансная томография головного или спинного мозга. Как правило, проводят обследование того уровня центральной нервной системы, который страдает в первую очередь. При БАС может выявляться атрофия участков мозга, отвечающих за движения, так называемая валлеровская дегенерация аксонов центральных двигательных нейронов, обычно при пирамидном варианте, с повышением сигнала от пирамидных трактов в головном мозге.
Также иногда выполняют транскраниальную магнитную стимуляцию, которая при БАС может выявить замедление проведения по аксонам центральных мотонейронов и снижение возбудимости участков двигательной коры.
Больному БАС должны быть проведено стандартное обследование в виде общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови, анализа крови на инфекции (сифилис, ВИЧ).
Обязательно нужно выполнить спирографию (исследование функции внешнего дыхания) с определением форсированной жизненной ёмкости легких (ФЖЕЛ). Если ФЖЕЛ ниже 80%, это говорит о наличии дыхательной недостаточности, слабости дыхательной мускулатуры.
Иногда, при наличии у врачей сомнений, могут быть показаны другие обследования или анализы.Например, назначают анализ на КФК (креатинфосфокиназу), повышение уровня которой указывает на распад мышечных волокон (этот анализх важен при всех нервно-мышечных заболеваниях) и наиборльший уровень КФК отмечается при сегментарно-ядереном варианте БАС, иногда назначают антинейрональные антитела, для исключения паранеопластического процесса (наличие скрытого рака в организме), иногда полезен анализ на С реактивный белок (косвенный маркер БАС) и интерлейкин 6 (косвенный маркер макрофгаального воспаления, которое имеет место при БАС в 36% случаев).
При сегментарно-ядерном варианте больным БАС часто ставят ошибочный диагноз хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии и здесь важен анализ на антигангликозидные антитела. При бульбарном дебюте БАС часто ошибочно ставят диагноз миастении, и здесь важно провести декремент тест или джиттер в мышцах головы и шеи (это такие методики электромиографии) для исключения миастении, важно также посмотреть антитела к ацетилхолиновым рецепторам. Более подробно план обследования вырабатывается лечащим врачом.