ФОБИЯ БАС (АЛСФОБИЯ) - 120 наблюдений,клиника,ЭМГ,генетика - Сайт Глеба Левицкого «Боковой амиотрофический склероз: Информация для больных»
ФОБИЯ БАС (АЛСФОБИЯ) - 120 наблюдений,клиника,ЭМГ,генетика

Г.Н. ЛЕВИЦКИЙ (1,2), А.С.ЛЕВИЦКИЙ (3), Р.В. ЧУБ (1), В.М. ГИЛОД (4), КОВРАЖКИНА Е.А. (5)


Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза (алсфобия) – комплексный клинико-электромиографический анализ 120 наблюдений с элементами генетического скрининга
1 – ООО Клинико-диагностический центр «Реал Хэлс» (Москва)
2- Благотворительный фонд помощи больным БАС (Москва)
3- частно-практикующий врач-психиатр, нарколог, психотерапевт
4- Кризисно-психиатрическое отделение ГБУЗ ГКБ им. А.К.Ерамишанцева
5- НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта Р Н И М У
Контактный электронный адрес: Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript

Резюме
Проанализировано 120 случаев фобии бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), среди них 38 мужчин и 82 женщины в возрасте 16-48 лет (средний возраст 32±11 лет). Всем больным проводился осмотр неврологом, психиатром, комплексное электромиографическое (игольчатое и стимуляционное исследование), прочие обследования больные проводили себе самостоятельно. У 89,4% больных выявлялся широкий спектр неврологической, эндокринологической и сочетанной патологии, в частности миопатии различного генеза, остеохондроз позвоночника с корешковыми синдромами, полиневропатии, мононевропатии, заболевания щитовидной железы, в редких случаях другие заболевания – последствия перенесенных поствакцинальных множественных мононевропатий, синдром Мелькерссона-Розенталя, целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и т.д. У некоторых из этих больных с такими специфичными клинико-анамнестическими данными, как панические атаки, множественные фобии в анамнезе, ощущение подергиваний в стопах и вокруг рта, жалобами на несуществующие атрофии, имелось подозрение на эндогенную психиатрическую патологию. Показано, что у 11,6% больных, вероятно, имелось эндогеннoе психическое заболевание (шизотипическое расстройство личности). У данной подгруппы больных выявлена сильная положительная корреляция давности фобии с баллом по шкале Гамильтона (r=0,59; p=0,028), при этом неврологическая патология в основном не выявлялась, как ни при клиническом осмотре, так и при игольчатой и стимуляционной миографии. Показано, что при катамнестическом наблюдении и специфическом лечении, как нейротропном, так и психотропном (атипичные нейролептики, тимолептики, адаптогены, редко антидепрессанты и снотворные), симптоматика регрессировала в среднем за 11 месяцев (25% наблюдений), в остальных случаях больные продолжали повторные бессмысленные обследования у различных специалистов, продолжая пребывать в состоянии фобии. Выборочно проводилось молекулярно-генетическое обследование на предрасположенность к шизотипическим расстройствам, в ряде случаев были найдены отклонения. Даны рекомендации по неврологическому и психиатрическому ведению таких больных, а также рекомендации по предоставлению таким больным информации о дифференциальной диагностике с БАС, другими нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами.

G.N.LEVITSKY (1,2), A.S.LEVITSKY (3), R.V. CHUB(1), V.M.GILOD (4), E.A.КOVRAZHKINA (5)

Specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia) – complex clinical and electromyographic analysis of 120 cases with elements of molecular genetic screening
1- JSC Clinical and diagnostic center “Real Health” (Moscow)
2- Russian Charity ALS Foundation (Moscow)
3- Private license psychiatrist, narcologist and psychotherapeutist (Moscow)
4- Department of Psychiatry, Eramishantsev Moscow City Hospital (Moscow)
5- Institutу of Stroke of Russian Scientific Research Medical University

Abstract
We analyzed 120 cases of specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia), 38 males and 82 females within age range 16-48 years (average age 32±11 years). All patients were examined by neurologist, psychiatrist, and then complex needle and stimulation electromyography(EMG/ENMG) was performed, other examinations were performed by patients themselves. In 89,4% patients the wide spectrum of neurological, endocrinological and combined pathology was found, in particular myopathies of various origin, spondylosis and radicular syndromes, polyneuropathies, single and multiple neuropathies, thyroid gland disorders, and in rare cases post-vaccination multiple mononeuropathis, Melkersson-Rosenthal syndrome, celiac disease with secondary systemic carnitine deficiency and acute polytneuromyopathia etc. were found.
We suspected endogenous psychiatric disorders in 11.6%, in whom such specific history and clinical finding were observed such as sensations of twitching around the mouth and in heels, panic attacks and multiple phobias in the past, self-interpretation of (pseudo)atrophies. This subgroup showed strong positive correlation between the duration of phobia and degree by Hamilton Depression Scale (HAM-D) (r=0,59; p=0,028), showed no overt neurological disease assessed either neurologically, or by EMG/ENMG.
We showed that follow-up examination and psychiatric treatment in combination with neurological treatment (atypical neuroleptics, tymoleptics, adaptogenic medications, and rarely antidepressants and hypnotics) allowed to achieve regressive course of phobia in 25% of cases within the average term of 11 months, whereas other patients disappeared from follow up to examine themselves appointing to different neurologists and neurophysiologists and continued to stay in the stay of phobia.
In some patients we performed molecular genetic testing on predilection to shyzotypic disorders, in some of them mutations in correspondent gene or specific polymorphisms were found.
We give recommendations for neurological and psychiatric management of patients with ALS phobia, for how to present them information about differential diagnosis with ALS, neuromuscular and psychiatric disorders.

Введение
Количество наблюдений больных фобией бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), которую мы описали в нашей оригинальной статье в 2012 году за прошедшее время увеличилось в 6 раз, что позволяет в настоящее время дать более полную клинико-электромиографическую характеристику данного синдрома. Ежегодно в ООО КДЦ «Реал Хэлс» с 2012 года обращалось в среднем 33 таких пациента, таким образом образовалась группа в 120 наблюдений (1).
Следует отметить, что данные больные требуют особого подхода в связи с наличием различной неврологической, эндокринологической и психиатрической симптоматики, склонны многократно проходить одни и те же обследования, а именно электромиографию, и зачастую доставляют эмоциональные проблемы специалистам, к которым они обращаются, вызывая негативную реакцию, что приводит к оставлению их без должной консультативной и лечебной помощи.
Очевидно, что боязнь неизлечимого неврологического заболевания БАС может сопровождаться выраженными тревожными расстройствами, которые в свою очередь формируют вторичные психопатологические зависимости (интернет-зависимость, алкогольную, табачную, лекарственную и т.д.), которые могут усиливать как тревогу, так и патологические телесные сенсации и ипохондрическую фиксацию, приводя к формированию интерпретативно-бредовых структур, особенно у лиц со склонностью к шизотипическим расстройствам личности (2). Поэтому помощь таким больным должна в обязательном порядке включать как комплексный неврологический осмотр, который мог бы выявить неврологический «базис» для основной жалобы больных (генерализованные мышечные подергивания), могущей быть как органической симптоматикой, так и патологической телесной сенсацией, возникшей в результате психогенного усиления интероцепции. Обязательным компонентом помощи таким больным должна быть психологопсихиатрическая помощь, которая оказывается авторами статьи в частном порядке или в рамках санаторно-курортного кризисно-психиатрического отделения ГКБ им. А.К.Ерамищанцева, то есть вне стен психиатрической больницы, что не сопровождается постановкой таких больных на учет, а следовательно и стигматизацией.
Целью настоящей работы явилось комплексное клинико-электромиографическое исследование неврологического и психического статуса больных фобией БАС с включением в ряде случаев элементов молекулярно-генетической диагностики предрасположенности обратившихся к эндогенным психическим расстройствам.


ФОБИЯ БАС (АЛСФОБИЯ) - 120 наблюдений,клиника,Э М Г,генетика

Сообщение Глеб Левицкий » 08 янв 2016, 16:42
Г.Н. ЛЕВИЦКИЙ (1,2), А.С.ЛЕВИЦКИЙ (3), Р.В. ЧУБ (1), В.М. ГИЛОД (4), КОВРАЖКИНА Е.А. (5)
Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза (алсфобия) – комплексный клинико-электромиографический анализ 120 наблюдений с элементами генетического скрининга
1 – ООО Клинико-диагностический центр «Реал Хэлс» (Москва)
2- Благотворительный фонд помощи больным БАС (Москва)
3- частно-практикующий врач-психиатр, нарколог, психотерапевт
4- Кризисно-психиатрическое отделение ГБУЗ ГКБ им. А.К.Ерамишанцева
5- НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта Р Н И М У
Контактный электронный адрес: Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript
Резюме
Проанализировано 120 случаев фобии бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), среди них 38 мужчин и 82 женщины в возрасте 16-48 лет (средний возраст 32±11 лет). Всем больным проводился осмотр неврологом, психиатром, комплексное электромиографическое (игольчатое и стимуляционное исследование), прочие обследования больные проводили себе самостоятельно. У 89,4% больных выявлялся широкий спектр неврологической, эндокринологической и сочетанной патологии, в частности миопатии различного генеза, остеохондроз позвоночника с корешковыми синдромами, полиневропатии, мононевропатии, заболевания щитовидной железы, в редких случаях другие заболевания – последствия перенесенных поствакцинальных множественных мононевропатий, синдром Мелькерссона-Розенталя, целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и т.д. У некоторых из этих больных с такими специфичными клинико-анамнестическими данными, как панические атаки, множественные фобии в анамнезе, ощущение подергиваний в стопах и вокруг рта, жалобами на несуществующие атрофии, имелось подозрение на эндогенную психиатрическую патологию. Показано, что у 11,6% больных, вероятно, имелось эндогеннoе психическое заболевание (шизотипическое расстройство личности). У данной подгруппы больных выявлена сильная положительная корреляция давности фобии с баллом по шкале Гамильтона (r=0,59; p=0,028), при этом неврологическая патология в основном не выявлялась, как ни при клиническом осмотре, так и при игольчатой и стимуляционной миографии. Показано, что при катамнестическом наблюдении и специфическом лечении, как нейротропном, так и психотропном (атипичные нейролептики, тимолептики, адаптогены, редко антидепрессанты и снотворные), симптоматика регрессировала в среднем за 11 месяцев (25% наблюдений), в остальных случаях больные продолжали повторные бессмысленные обследования у различных специалистов, продолжая пребывать в состоянии фобии. Выборочно проводилось молекулярно-генетическое обследование на предрасположенность к шизотипическим расстройствам, в ряде случаев были найдены отклонения. Даны рекомендации по неврологическому и психиатрическому ведению таких больных, а также рекомендации по предоставлению таким больным информации о дифференциальной диагностике с БАС, другими нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами.

G.N.LEVITSKY (1,2), A.S.LEVITSKY (3), R.V. CHUB(1), V.M.GILOD (4), E.A.КOVRAZHKINA (5)

Specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia) – complex clinical and electromyographic analysis of 120 cases with elements of molecular genetic screening
1- JSC Clinical and diagnostic center “Real Health” (Moscow)
2- Russian Charity ALS Foundation (Moscow)
3- Private license psychiatrist, narcologist and psychotherapeutist (Moscow)
4- Department of Psychiatry, Eramishantsev Moscow City Hospital (Moscow)
5- Institutу of Stroke of Russian Scientific Research Medical University

Abstract
We analyzed 120 cases of specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia), 38 males and 82 females within age range 16-48 years (average age 32±11 years). All patients were examined by neurologist, psychiatrist, and then complex needle and stimulation electromyography(EMG/ENMG) was performed, other examinations were performed by patients themselves. In 89,4% patients the wide spectrum of neurological, endocrinological and combined pathology was found, in particular myopathies of various origin, spondylosis and radicular syndromes, polyneuropathies, single and multiple neuropathies, thyroid gland disorders, and in rare cases post-vaccination multiple mononeuropathis, Melkersson-Rosenthal syndrome, celiac disease with secondary systemic carnitine deficiency and acute polytneuromyopathia etc. were found.
We suspected endogenous psychiatric disorders in 11.6%, in whom such specific history and clinical finding were observed such as sensations of twitching around the mouth and in heels, panic attacks and multiple phobias in the past, self-interpretation of (pseudo)atrophies. This subgroup showed strong positive correlation between the duration of phobia and degree by Hamilton Depression Scale (HAM-D) (r=0,59; p=0,028), showed no overt neurological disease assessed either neurologically, or by EMG/ENMG.
We showed that follow-up examination and psychiatric treatment in combination with neurological treatment (atypical neuroleptics, tymoleptics, adaptogenic medications, and rarely antidepressants and hypnotics) allowed to achieve regressive course of phobia in 25% of cases within the average term of 11 months, whereas other patients disappeared from follow up to examine themselves appointing to different neurologists and neurophysiologists and continued to stay in the stay of phobia.
In some patients we performed molecular genetic testing on predilection to shyzotypic disorders, in some of them mutations in correspondent gene or specific polymorphisms were found.
We give recommendations for neurological and psychiatric management of patients with ALS phobia, for how to present them information about differential diagnosis with ALS, neuromuscular and psychiatric disorders.

Введение
Количество наблюдений больных фобией бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), которую мы описали в нашей оригинальной статье в 2012 году за прошедшее время увеличилось в 6 раз, что позволяет в настоящее время дать более полную клинико-электромиографическую характеристику данного синдрома. Ежегодно в ООО КДЦ «Реал Хэлс» с 2012 года обращалось в среднем 33 таких пациента, таким образом образовалась группа в 120 наблюдений (1).
Следует отметить, что данные больные требуют особого подхода в связи с наличием различной неврологической, эндокринологической и психиатрической симптоматики, склонны многократно проходить одни и те же обследования, а именно электромиографию, и зачастую доставляют эмоциональные проблемы специалистам, к которым они обращаются, вызывая негативную реакцию, что приводит к оставлению их без должной консультативной и лечебной помощи.
Очевидно, что боязнь неизлечимого неврологического заболевания БАС может сопровождаться выраженными тревожными расстройствами, которые в свою очередь формируют вторичные психопатологические зависимости (интернет-зависимость, алкогольную, табачную, лекарственную и т.д.), которые могут усиливать как тревогу, так и патологические телесные сенсации и ипохондрическую фиксацию, приводя к формированию интерпретативно-бредовых структур, особенно у лиц со склонностью к шизотипическим расстройствам личности (2). Поэтому помощь таким больным должна в обязательном порядке включать как комплексный неврологический осмотр, который мог бы выявить неврологический «базис» для основной жалобы больных (генерализованные мышечные подергивания), могущей быть как органической симптоматикой, так и патологической телесной сенсацией, возникшей в результате психогенного усиления интероцепции. Обязательным компонентом помощи таким больным должна быть психологопсихиатрическая помощь, которая оказывается авторами статьи в частном порядке или в рамках санаторно-курортного кризисно-психиатрического отделения ГКБ им. А.К.Ерамищанцева, то есть вне стен психиатрической больницы, что не сопровождается постановкой таких больных на учет, а следовательно и стигматизацией.
Целью настоящей работы явилось комплексное клинико-электромиографическое исследование неврологического и психического статуса больных фобией БАС с включением в ряде случаев элементов молекулярно-генетической диагностики предрасположенности обратившихся к эндогенным психическим расстройствам.

Материалы и методы
В исследуемую группу вошло 120 пациентов с фобией БАС, 38 мужчин и 82 женщины в возрасте 16-48 лет (средний возраст 32±11 лет). Всем больным проводился осмотр неврологом, психиатром, комплексное электромиографическое (игольчатое и стимуляционное исследование), прочие обследования больные проводили себе самостоятельно. Сбор анамнеза включал анамнестическую анкету для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами, разработанную авторами в 2014 году (Таблица 1).В таблице представлены и результаты опроса больных, в том числе и ретроспективные данные.
Таблица 1. Анамнестическая анкета для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами
Вопросы Да Нет Не знаю
Ощущаете ли Вы генерализованные мышечные подергивания?
Преобладают ли подергивания справа/слева?
Повышалась ли у Вас температура до болезни?
У Вас бывают герпетические высыпания?
У Вас бывает диарея после употребления молока?
Есть ли у Вас целиакия?
Вы приседали на корточки?
Вы чувствуете иногда онемение под коленями?
Вам когда-нибудь проводился общий наркоз?
У Вас возникала/усиливалась мышечная слабость после общего наркоза?
Вы употребляете более 200 г чистого спирта в неделю?
Вы курите больше 10 сигарет в день?
Вы выезжали заграницу последние 6 месяцев?
У Вас есть боли в костях?
У Вас есть подергивания мышц в стопах?
У Вас есть подергивания мышц вокруг рта?
У Вас есть родные, страдавшие (ющие) алкоголизмом?
У Вас есть родные, страдавшие (ющие) наркоманией?
У Вас есть родные, страдавшие (ющие) игроманией?
У Вас есть родные с психическими болезнями?
Вы состоите на учете в психоневрологическом и/или накрологическом диспансере?
У Вас есть установленное психическое заболевание?
Были ли у Вас раньше фоби других заболеваний (рака, рассеянного склероза, других)?
Вы недавно обследовались у стоматолога?
У Вас есть хронические инфекции?
У Вас есть повышенная утомляемость после физической нагрузки?
У Вас отмечалось повышение креатинфосфокиназы?
Вам делали прививки перед заболеванием?
У Вас есть сахарный диабет?
У Вас есть снижение памяти?
У Вас есть расстройства сна?
У Вас бывают боли в животе?
Ваша кожа светочувствительна?
Вы принимаете гормональные препараты ?
У Вас уже кончились месячные?
У Вас есть бронхиальная астма?
У Вас есть саркоидоз?
У Вас есть ревматоидный артрит?
У Вас были/есть онкологические заболевания?
Вы беременны?
У Вас есть боли в шее и/или пояснице?
У Вас есть боли в тазу?
У Вас были /есть родственники друзья с БАС?

Всем больным проводилась антропометрия сегментов конечностей, которая считалась нормальной либо при равенстве диаметров, либо при преобладании диаметров сегментов доминантных конечностей на 1-1,5 см (3). В остальных случаях диаметры квалифицировались как признаки мышечной гипотрофии. Всем больным проводилось игольчатой и стимуляционное электромиографическое исследование на приборе «Синапсис» (Нейротех», Таганрог), включавшее исследование наиболее пораженных по данным антропометрии или визуального осмотра мышц, а также мышц, с указанием на подергивания, а также двигательных и чувствительных волокон периферических нервов (срединных, локтевых, лучевых, малоберцовых, задних большеберцовых, икроножных, мышечно-кожных, бедренных и подкрыльцовых, в редких случаях длинных грудных, подъязычных, добавочных), а также F-волн (корешковых ответов) длинных нервов конечностей в проекции пораженных или “беспокоящих» больных сегментов конечностей. Обычно выборочно концентрическим игольчатым электродом 25 мм/0,3 мм2 (SLE, Великобритания) проводилось исследование дельтовидных, трапециевидных мышц, бицепсов, однократно трицепса, прямых мышц бедер, медиальной и латеральной икроножных мышц, передних большеберцовых мышц, общих разгибателей пальцев, в редких случаях первой дорсальной межкостной мышцы, мышцы, отводящей мизинец кисти. Исследование проводилось по методикам и в соответствие с нормативными данными, приведенным в монографии S. Oh (2006) (4). Игольчатое исследование включало расширенный анализ спонтанной активности и потенциалов двигательных единиц (от 20 до 30), отклонения средних длительностей и амплитуд ПДЕ от нормальных величин вычислялись по Б.М. Гехту и S.Oh с анализом вариантов единиц по Г.Н.Левицкому и А.В.Сердюк (Таблица 2) и установлением стадий денервационно-реиннервационного процесса по Б.М.Гехту (4-6).
Таблица 2. Основные комбинации изменений средних длительности и амплитуды ПДЕ и их интерпретация (с дополнениями)
Изменения длительности и амплитуды ПДЕ Возможная интерпретация
Длительность и амплитуда в норме, СА нет Норма
Есть СА 1. Длительность в норме, амплитуда снижена Нарушения нервно-мышечной передачи, центральная денервация (?)
2. Длительность снижена, амплитуда в норме или снижена (полифазии нет) Денервация отдельных мышечных волокон без реиннервации, начальные денервационные изменения
3. Длительность в норме, амплитуда повышена ДЕ обмениваются мышечными волокнами, более выгодными с точки зрения реиннервации (невральный и/или корешковый паттерн)
4а. Длительность снижена, амплитуда снижена (выраженная полифазия);
4б. множественная спонтанная активность мышечных волокон и двигательных единиц. Повышение амплитуды, повышение полифазии, снижение длительности 4а.Некроз отдельных мышечных волокон («миопатический паттерн», 1-я и 2-я стадии ЭМГ/ДРП);
4б. «Миозитический паттерн».
5. Длительность снижена, амплитуда повышена (небольшая полифазия) Реиннервация небольшого количества денервированных мышечных волокон с перестройкой ДЕ в виде компактных пучков (1-я и 2-я стадии ДРП) (невральный развернутый паттерн)
6. Длительность повышена, амплитуда повышена (умеренная полифазия) Реиннервация большого количества денервированных мышечных волокон с перестройкой ДЕ в виде крупных компактных пучков (3–5-я стадии ДРП)(невральный и нейрональный/псевдонейрональный паттерн)
7. Амплитуда в норме/снижена, длительность повышена (выраженная полифазия) Демиелинизация

Психолого-психиатрическая консультация с оценкой больных по шкале депрессии Гамильтона (HAM-D) проводилась либо на базе ООО КДЦ Реал Хэлс приглашенным частно-практикующим врачом психиатром, наркологом и психотерапевтом А.С.Левицким, либо на базе Кризисно-психиатрического отделения ГКБ им. А.К.Ерамишанцева (заведующий отделением, к.м.н. В.М.Гилод) (7). Диагноз психических расстройств устанавливался в соответствии с МКБ-10.
Больным выборочно проводилось исследование генов, которые, по литературным данным, предрасполагают к развитию алкоголизма или шизотипических расстройств личности, а именно гена активного переносчитка дофамина 1(DAT1), опиоидного рецептора Каппа 1 (OPRK1), опиоидного рецептора Мю 1 (OPRM1), катехол-О-метилтранферазы (COMT), анкирин киназы 1 (ANKK1), дофаминового рецептора4 (DRD4), моноамионооксидазы А(MAO-A) . Исследование проводилось на базе ООО «Центр Молекулярной Генетики» Медико-генетического центра РАН (заведующий лабораторией профессор А.В.Поляков) по методикам, представленным подробно в соответствующих литературных источниках (8-12).
Дифференциальный диагноз с БАС проводился в рамках клинико-элктромиографического обследования. Никому из обратившихся с фобией БАС такой диагноз по Пересмотренным Эль-Эскориальским критериям выставлен не был, как ни при первичном осмотре, ни в 25% случаев повторных катамнестических наблюдений больных, ни в остальных случаях при опросе больных по телефону через 1-2 года (11).
Самостоятельно больные выборочно проводили УЗИ щитовидной железы и анализ крови на ее гормоны, транскраниальную магнитную стимуляцию, соматосенсорные, зрительные и другие вызванные потенциалы, вызванный кожно-симпатический потенциал, электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, плечевых суставов, УЗИ органов брюшной полости, малого таза, периферических нервов и мышц, эзофагогастродуоденоскопию, колоноскопию, компьютерную томографию головного мозга, средостения, ЭКГ, ЭХО-КГ, УЗДГ МАГ, ТКДГ МАГ, анализы крови общие и биохимические, анализы крови на витамины, паратгормон, иммуноглобулины типа G и М на вирусы герпеса 1,2,6,7 типов,вирус Эпштейн-Барра, цитомегаловирус, йерсинии, боррелии, хладмидии, микоплазмы и т.д.
Статистическая обработка проводилась при помощи статистической программы BIOSTAT (Венгрия, 1998). Проводилась оценка по методу Т-критерия Стьюдента для параметрически распределяющихся показателей, проводилось вычисление коэффициента ранговой корреляции Спирмена. Статистически достоверными различия считались при р<0,05.
Результаты
В результате исследования больным с фобией БАС были поставлены следующие неврологические и психиатрические, а также эндокринологические диагнозы (Таблица 3).
Таблица 3. Неврологические и психиатрические диагнозы у больных фобией БАС
Диагнозы Количество больных, n (%)
Признаки повышения средней и/или максимальной амплитуды ПДЕ* 43 (35,8%)
Радикулопатии 9 (7,5%)
Туннельные мононевропатии 11 (9,2%)
Множественные туннельные мононевропатии 15 (12,5%)
Множественные радикулопатии 6 (5%)
Полиневропатии (в том числе наследственная Шарко-Мари –Тута, токсическая, диабетическая) 3( 2,5%)
Множественные мононевропатии, в том числе ММНБП, синдром Мелькерссона-Розенталя, последствия поствакциональный мононевропатий 5 (4,2%)
Миелопатия 2(1,6%)
Боррелиоз 1(0,8%)
Йерсиниоз 1 (0,8%)
Множественный миозит 2 (1,6%)
Миопатии наследственные 3(2,5%)
Миопатии метаболические 9(7,5%)
-статиновые 2(1,6%)
-стероидные 2(1,6%)
-тиреоидные 5(4,2%)
Митохондриальные заболевания 1(0,8%)
Трихинеллез 1 (0,8%)
Целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и острой полинейромиопатией 1 (0,8%)
Синром Персонейджа Тернера 3 (2,4%)
Гипотиреоз 6(5%)
Ятрогения 1(0,8%)
Нет патологии на ЭНМГ 35(29,1%)
Психические заболевания 14(11,6%)
-истерия 2(1,6%)
-шизофрения 3(2,5%)
-шизоаффективное расстройство 1(0,8%)
- шизотипическое расстройство личности 14(11,6%)
- биполярное расстройство 1(0,8%)
*Данный признак, исходя из Таблицы 2, можно объяснить ирритацией корешка периферического нерва. Однако, у многих больных выявлялись и нарушения расслабления мышц немиотонического порядка, а в виде произвольного мышечного напряжения, что «имитировало» спонтанную активность. Отличия этого феномена от истинной спонтанной активности представлены в Примере 8. Мы считаем, что повышение амплитуд ПДЕ в части случаев может быть связано с увеличением мышечного напряжения, а следовательно некоторых из этих больных можно было бы отнести в группу «Нет патологии на ЭМГ».
Средняя продолжительность фобической симптоматики составила20,2±12,3 мес, средний балл по HAM-D составил 13,5±10,7. У больных со специфическими симптомами фобии БАС, такими как паническими атаками и другими фобиями в анамнезе, наличием периоральных подергиваний и подёргиваний в стопах и принимающих физиологические изгибы тела за атрофии средний балл по шкале Гамильтона составил 21,2±5,3 , а средняя длительность фобии составила 25,8 ±16,4 мес. Именно в этой группе больных получена положительная достоверная корреляция давности фобии и балла по шкале депрессии Гамильтона (r=0,59;p=0,028) (см. Рисунок 1). У других больных подобная корреляция отсутствовала.

Рисунок 1. Положительная достоверная корреляция давности фобии и балла по шкале депрессии Гамильтона у больных со специфическими симптомами фобии БАС.



У больных с диагнозом шизофрении и шизотипическое расстройство личности в 7 случаях были найдены делеции и в 1 случае инсерция в гене DAT1, также аномальные полиморфизмы генов OPRK1, OPRM1, COMT, ANKK1, MAO-A, но не инсерции или делеции в гене DRD4.Больной с диагнозом биполярное расстройство также сдал анализ крови на мутации в гене GSR3-β, однако мутации, характерные для данной патологии, а именно дупликации в 9-м экзоне гена, в нем не были найдены(12).
Полагаем, что весьма иллюстративно было бы привести некоторые примеры больных с фобией БАС, каузативной неврологической симптоматикой с картиной игольчатой и стимуляционной электромиографии, а также выявленных аномальных полиморфизмов и мутаций.
Пример 1. Фобия БАС и шизотипическое расстройство личности (1).
Больная А.-А. И.Н., 34 лет.
Жалобы с мая 2014 года ощущает частые зевания, неполноты вдоха, тахикардия 95-100 уд\мин, слабость и сонливость, ставился диагноз ВСД, назначали кораксан, рибоксин, панангин. Летом занималась спортом, но тахикардия не проходила. Принимала кораксан 3 мес. В сентябре возник обморок в метро, далее возникло волнение за состояние здоровья, снова тахикардия. Назначены золофт (пила только 1 таблетку)и беталок зок. Снизилось АД ниже 90\60, пульс 80-90. Появились фобии того, что задохнется. Начался беспокойный сон, чувство неудовлетворенности сном, хочет спать днем, снизилась работоспособность. Неделю назад была подготовка к госэкзамену, возникли подергивания в левом глазу, далее пошли подергивания про всему телу, стала читать в интернете про БАС, после этого подергивания усилились, возникли ноющие боли в икрах , в бедрах, усталость в ногах. Принимала по 1 мес пантокальцин, феназепам (выраженнакя сонливость), стрезам, от эглонила увеличилась грудь (повысился пролактин), 2 недели пила тералиджен – выраженная сонливость , принимала ладастен, витамин В12, кудесан и карнитин. Отмечает боли в пояснице после физической нагрузки

С 18 по 23-летний возраст училась на эколога в лесотехнической академии. Родила в 22 года, в 25 лет- развод с супругом, супруг упрекал ее в «никчемности», нашел другую, состоятельную, женщину, у больной отмечался стресс, связанный и в том числе воспитанием больного ребенка, у больной было чувство вины, что не сохранила семью, всегда старается держаться спокойно, не выпускать эмоции, в возрасте 27 лет поступила в медицинский колледж , дочерью больной стала заниматься мать больной, далее вышла замуж, 2 года назад снова развод, очень переживала, у второго больной имели место ипохондрические расстройства, в том числе хронический простатит, муж больной считал, что супруга не справилась с его лечением, хотя она прикладывала к этому значимые усилия

Обследована. Исключался вирусный миокардит из-за мономорфной желудочковой экстрасистолии, исключен по МРТ сердца. УЗИ щитовидной железы, ОАК, БАК в норме, отмечалось небольшое повышение панкреатической амилазы (пила много лекарств), также отмечается повышение кортизола в 1,5 раза в выше нормы. Страдает гастроэзофагальным рефлюксом, дискинезией желчных путей, скользящая грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, 2 эрозии в пищевода, лечилась ультопом, альмагелем. МРТ ГМ – без патологии в 2013 и 2014 гг, разомкнутый Виллизиев круг (нет обоих задних соединительных артерий). УЗИ щитовидной железы без патологии. На рентгенограмме шеи легкий подвывих атланта влево (объясняет стремительными родами), сколиоз грудного отдела позвоночника, начальные признаки остеохондроза шейного и грудного отделов позвоночника.

У дедушки (по отцовской линии) больной были 2 геморрагических инсульта, сейчас ему 87 лет, параличей не было, прабабушка (по материнской линии) перенесла ишемический инсульт, после этого жила 7 лет, умерла в 91 год, у матери имеется гипертоническая болезнь, перенесла болезнь Верльгофа (тромбоцитопения), вылечилась, у отца нет проблем со здоровьем. Дочери больной 8 лет, страдает тревожным расстройством, навязчивые движения, грубые нарушения сна с фобиями и бронхообструкциями, сноговорение, диагноза нет, ЭЭГ в норме, вокальных и моторных тиков нет, умственно хорошо развита хорошо, очень мало ест, весит 18,5 кг в возрасте 8 лет.

В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы не изменены с рук, усилены с ног, патологических рефлексов нет. Атрофий и фасцикуляций нет, при антропометрии – правое и левое плечо 23 см, правое и левое предплечье 21 см, правое бедро 45 см, левое 44 см, правая голень 34 см, левая 32 см (возможная. легкая гипотрофия левой голени). Чувствительность и координация не нарушены. Движения в позвоночнике безболезненны. Сколиоз грудного отдела вправо 1 ст

Игольчатая электромиография
В m. deltoideus sin. (C5-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 10,9 мс при норме 10,7 мс – повышена на 2% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 631 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1443 мкВ ( повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявляются нормальные ПДЕ с повышенным процентом полифазии, невральные ПДЕ.Возможна радикулярная заинтересованность
В m. Vastus lateralis (L2-4) слева СА нет. Средняя длительность ПДЕ 10,26 мс при норме 11 мс – снижена на 7% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 979 мкВ (повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 2219 мкВ ( повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (повышена,норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.
В m. Tibialis anterior (L5-S1) слева СА в виде 1 ПФЦ. Средняя длительность ПДЕ 10,42мс при норме 11 мс – снижена на 5% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 949 мкВ (повышена, норма 300-850 мкВ), максимальная 2444 мкВ (повышена, нормма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.
Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 13,2 мВ ( норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 5,2 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 3,82 мс (повышена, норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 43,6м/с (, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 88,9м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 47-43 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 14\20, гигантских ответов нет, повторных нет, полифазных 1.
Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 15,2 мВ, ( норма). Дистальная латентность М-ответа 3,85 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 2,77мс ( норма до 3 мс).. СРВ на голени – 46,2м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 30,3м/с (норма).

Шкала Гамильтона- 18 баллов (выраженное генерализованное тревожное расстройство)

Диагноз- Выраженное генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Радикулопатия корешков, образующих левый малоберцовый нерв, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва

Рекомендовано-
1. МРТ поясничного, шейного и грудного отделов позвоночника
2. Сероквель 100 мг на ночь за час до еды 3 месяца
3. Депакин хроно 500 мг 1-1\2 2 р.д. 3 месяца под контролем шкалы Гамильтона
4. Фенибут 250 мг 1 таб 3 рд 2-3 месяца
5. Психотерапия
6. Консультация дочери больной детским психиатром
7. Генетический анализ на гены DAT, DRD4, OPRK, OPRM1, ANKK1
8. Тексамен 2,0 внутримышечно № 5
9. Плантеротерапия
10. Корректор осанки мягкий
11. Фонофорез с гидрокортизоном № 6 на правый фибулярный канал (туннельный синдром малоберцового нерва)

После дообследования на МРТ шейного, поясничного отделов найдены минимальные протрузии дисков С4-6, L3-5 до 2 мм, L5-S1 до 3,5 мм с левосторонним фораминальной компрессией, что согласовывалось с данными ЭМГ.
Молекулярно-генетическое исследование и медико-генетическое консультирование.
Результаты ДНК-анализа:
ДНК Номер образца
ANKK1
c.2137G>A A/G
OPRM1
c.118A>G A/A
COMT
c.472G>A G/A
OPRK1
c.258-4707A>G A/G
DRD4
(48bp repeat) 4/4

DAT1
c.*948_*987del40
A141 А И. (обратившийся) N/ins
Заключение:Выявлена гетерозиготная инсерция в гене DAT1, а также гетерозиготная замена c.2137G>A в гене ANKK1, что предрасполагает к развитию шизотипического расстройства личности.
Примечание: делеция соответствует 9 повторам, инсерция - 11 повторам.
От дальнейшего наблюдения и лечения больная отказалась.

Пример2. Фобия БАС и шизотипическое расстройство личности (2).
Пациент А.. 44 лет обратился с жалобами на генерализованные мышечные подергиания в январе 2013 года, снимал подергивания на видеокамеру, жаловался на подергивания не только в руках, и ногах, но также в стопах, вокруг рта, отмечал «нарушения глотания». На электромиографии игольчатой спонтанной активности нет, немного повышены средняя и максимальная амплитуды ПДЕ, длительности в пределах нормы, полифазия немного увеличена (исследовались дельтовидная, общий разгибатель пальцев, прямая мышца бедра и передняя большеберцовая мышцы). Оценка по HAM-D 25 баллов. В неврологическом статусе патологии не выявлено. Пациенту объяснили, что фотографируемые им подергивания являются так называемыми доброкачествеными миокимиями. Из личностной характеристики пациента следует отметить, что занимает высокий государственный пост, также является успешным бизнесменом, родом из бедной и неполной семьи. Первое образование медицинское, второе экономическое. У пациента умер от БАС дальний родственник. Несмотря на высокий уровень тревожности, неагрессивен, доброжелателен, настроен на повторные консультации и лечение.
Повторно обратился в феврале 2015 года с жалобами на подергивания в трицепсе после игры в теннис. При осмотре были выявлены фасцикуляции в левому трицепсе, боли в шее, иной патологии не выявлялось. Результаты миографии представлены ниже.
Игольчатая электромиография
В m. Biceps brachii dext. (C4-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 11,33 мс при норме 11,2мс – повышена на 1,1% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 644 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1100 мкВ ( норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 5% (норма до 5%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявлена норма.
В m. Triceps brachii sin. (C4-6) Сав виде 2 потенциалов положительных острых волн и 5 потенциалов фибрилляций. Средняя длительность ПДЕ 10,03 мс при норме 11,7мс – снижена на 14% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 458 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1044 мкВ ( норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 25% (повышена, норма до 5%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявлена 1 стадия денервационно-реиннервационного процесса (ДРА), острая денервация , веротяно радикулярного генеза. Выявлялись нормальные, невральные начальные, демиелинизирующие ПДЕ.
Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. radialis dext.2,06 и 1,06 мВ (снижена, норма более 2,5 мВ с мышцы, разгибающей мизинец). Дистальная латентность М-ответа 3,45 мс (повышена, норма менее 2,5 мс). РЛ 2,46 мс (повышена, норма менее 1,5 мс)Блоков проведения нет. М-ответы негрубо изменены по аксональному типу. СРВ на участке предплечье – спиральный канала 70,7 м/с (норма более 50 м/с). F-ответы не получены.
Заключение: Острая радикулопатия корешков, образующих левый лучевой нерв, с аксонопатией и являениями острой денервации на игольчатой ЭМГ.
Консультация невролога и комментарий – на недавнем МРТ шейного отдела со слов пациента выявлена протрузия диска с правосторонним фораминальным компонентом (документы не представлены). Рекомендуется Тексамен 2,0 внутримышечно № 5 далее Тексамен 20 мг утром до еды 7 дней, физиотерапия- электрофорез с сульфатом магния на область С6-7 слева № 6, ограничить подъем тяжестей в левом плечевом суставе, нагрузку на шейный отдел позвоночника, в том числе спортивные мероприятия. Контрольная ЭМГ и ЭНМГ после начала лечения через 2 недели.
Проведено исследование генов DAT1, ANKK1, OPRM1, COMT, OPRK1, DRD4, GSK3B

DAT1
c.*948_*987del40 N/DEL

ANKK1
c.2137G>A G/G

OPRM1
c.118A>G A/A

COMT
c.472G>A A/A

OPRK1
c.258-4707A>G A/A

DRD4
(48bp reapeat) 2/4

Ген GSK3B PM
c.-1001T>C, rs334558 T/T

Ген GSK3B Экзоны 1-12 N/N


Медико-генетическое консультирование: Выявлена гетерозиготная делеция в гене DAT1, значимо предрасполагающая к шизотипическим расстройствам. Выявлен гомозиготный полиморфизм в гене СОМТ, могущий предрасполагать к шизотипическим расстройствам по данным отдельных авторов. В генах ANKK1, OPRM1, OPRK1, DRD4 подобной патологии не выявлено. В гене GSK3B выявлен нормальный полиморфизм в промоторной зоне, мутаций в самом гене нет, предрасположения к биполярному расстройству по результатам исследования данного гена нет (15).
Диагноз - Генерализованое тревожное расстройство со сверхценными идеями, фобия БАС. Остеохондроз шейного отдела позвоночника, острая радикулопатия С6-7 слева.

В настоящее время пациент продолжает периодически обследоваться – делал макроэлектромиографию за рубежом, повторную игольчатую миографию в Москве и Санкт-Петербурге, обследовался генетически на мутации в рецепторе андрогенов (бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди), мутации не выявлены, обследовался на мутации во всех известных генах БАС. Мутаций не выявлено. Психотропные препараты принимать бросил через месяц после первичной консультации и больше не принимал.

Пример 3. Фобия БАС и мультифокальная моторная невропатия с боками проведения (1).
Жалобы на подергивания в икроножных мышцах в течение недели, которая больная видит. Год назад перенесла операция на поясничном отделе позвоночника по поводу грыжи, при повторном МРТ – подозрение на спаечный процесс, после возникновения подергиваний начала изучать в интернете информацию о БАС. У больной также имеется длительный анамнез болей в шее. Мать страдает ревматоидным артритом. Также больная перенесла регредиентный плечелопаточный периартроз. Психических заболеваний, нарко – и алкозависимостей в семье и у больной не было, как и эпилепсии


В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Тревожна. ЭМГ выполнялась на фоне 2,5% 2 мл феназепама. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы не изменены с рук, с ног снижены, особенно ахилловы, патологических рефлексов нет. Атрофии коротких разгибателей стоп, фасцикуляции в икроножных мышцах. Чувствительность и координация не нарушены. Движения в позвоночнике безболезненны.

Игольчатая электромиография
В m. deltoideus dext. (C5-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 10,24 мс при норме 11,1 мс – снижена на 7,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 499мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 705 мкВ ( норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 10% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Патологии не выявлено
В m. Extensor digitorum communis dext. (C6-7) СА не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 9,18 мс при норме 10,5 мс – снижена на 12,6% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 427мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 825 мкВ ( норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 15% (норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Патологии не выявлено
В m. Vastus lateralis (L2-4) справаСА нет. Средняя длительность ПДЕ 11,1 мс при норме 12 мс – снижена на 7,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 832 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 2282 мкВ ( повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 45% (повышена,норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.
В m. Tibialis anterior справа (L4-S1) СА нет. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 7,7% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 657 мкВ ( норма 300-850 мкВ), максимальная 900 мкВ ( норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 100% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность в виде признаков демиелинизации, что коррелирует с повышенной длительностью М-ответов от малоберцового нерва на стопе.
В m. Gastrocnemuis lateralis справа (L5-S1) СА в виде 5 потенциалов фасцикуляций, 7 потенцуиалов фибрилляций, 2 положительных острых волн. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 37,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 777 мкВ ( норма 300-850 мкВ), максимальная 1952 мкВ (в 3-х ПДЕ, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 85% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП с активной денервацией и реиннервацией.


Рисунок 2. Фасцикуляции и фибрилляции в икроножной мышце у больной.



Рисунок 3. Блок проведения по заднему большеберцовому нерву (по критериям Chaundry и соавт., 1994) (13).



Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 6,53 мВ ( норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 4,6 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 3,31 мс (повышена, норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 30,9м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 65,4м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 51-52 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 3\20, гигантских ответов 1, повторных 7, полифазных 7.
Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 0,32 мВ, 0,83, 0,87 мВ( резко снижена). Дистальная латентность М-ответа 6,62 мс (повышена,норма менее 6,2 мс). РЛ 4,78мс ( повышена,норма до 3 мс). Длительности 2го и 3го ответов повышены до 12-14 мс. СРВ на голени – 32,5м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 25м/с (снижена с инверсией). F-ответы – диапазон СРВ 54-62 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 3\20, гигантских ответов нет, повторных-1, полифазных нет
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва слева 12,6 мВ (норма, норма более 3,5 мВ). Длительность ответа 15 мс. Амплитуда проксимального ответа 5,2 мВ, длительность 9,35 мс (полный блок проведения). СРВ 31,2 м.с (снижена, норма борлее 40 м.с). ДЛ 4,6 мс (норма менеее 6,3 мс), РЛ 1,72 мс
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва справа 17,9 мВ (норма более 3,5 мВ). ДЛ 4,75 мс (норма менее 6,2 мс), РЛ 2,85 мс (норма менее 3 мс). СРВ 42,2 м\с (а, норма более 40 м\с). Полный блок проведения на голени, проксимальная амплитуда 7,56 мв, длительность дистального ответа 13,25 мс, проксимального 10,12 мс (менее 115% дистального)
Заключение ЭНМГ – блоки проведения по задним большеберцовым нервам, коррелирующие с активной денервацией и реиннервацией с псевдонейрональным распределением гистограммы ПДЕ в правой латеральной икроножной мышце, при этом в мышце того же сегмента иннервации (правой передней большеберцовой спонтанной активности нет, выявлена легкая радикулярная заинтересованность, что невозможно при БАС), патологии при игольчатой миографии в мышцах правого плеча, предплечья не выявлено, там нет спонтанной активности, как и в мышце правого бедра, где имеется легкая радикулярная заинтересованность, также имеется радикулопатия корешков, образующих правый малоберцовый нерв с аксонопатией и вторичной демиелинизацией, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва, ирритация корешков левого малоберцового нерва

Диагноз- Генерализованное тревожное расстройство. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз шейного, поясничного отделов позвоночника. Последствия операции на поясничном отделе позвоночника. Радикулопатия корешков, образующих правый малоберцовый нерв, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва, ирритация корешков левого малоберцового нерва. Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения?

Рекомендовано-
1. МРТ поясничного, отдела позвоночника
2. Транскраниальная магнитная стимуляция- Анализ крови на коагулограмму- АЧТВ, ПТИ, МНО, протромбин (у больной повышенная кровоточивость) и КФК
3. Анализ крови на антитела к ганглиозидам, независимо от результата лечение препаратом Октагам 0,2 г\кг массы тела в сутки (10 г в сутки) на 400 мл физраствора внутривенно капельно в Течение 4 х дней на фоне (возможно) варфарина 2,5 мг под контролем коагулограммы и МНО до и после курса в Дневном стационаре клиники экс ювантибус с контролем ЭМГ и ЭНМГ после лечения
4. В качестве альтернативы возможно лечение циклофосфамидом в дозе 70 мг в сутки под прикрытием гастропротекторов, дицинона.
5. Сероквель 25 мг на ночь 5 дней, далее 50 мг на ночь 5 дней, далее 100 мг на ночь за час до еды 3 месяца
6. Депакин хроно 500 мг 1\2 2 р.д. 3 месяца
7. Фенибут 250 мг 1 таб 3 рд 3 месяца
8. Психотерапия
9. Тексамен 2,0 внутримышечно № 5
10. Плантеротерапия
11. Электрофорез в карипазимом № 20 на поясничный отдел позвоночника, электрофорез с гидрокортизоном № 6 на правый фибулярный канал (туннельный синдром правого малоберцового нерва)

При транскраниальной магнитной стимуляции у больной патологи выявлено не было, при этом выявлены положительные антитела к GM1 ганглиозидам, что может указывать на правильность диагноза. Дополнительно был рекомендован онкопоиск.

В дальнейшем пациентка осуществляла много звонков в клинику и на личный телефон консультанта, отмечалась выраженная тревога. Ей было дополнительно предложено сдать анализ на генетику шизотипических и биполярного расстройства. На повторный прием не явилась. Идентифицирована в дальнейшем, как пользователь одного из пациентских форумов, где писала, что обратилась к другому специалисту , который не подтвердил наличие блоков проведения и назвал заключение из нашей клиники «бредом», за что мы вскоре подадим на него судебный иск за аморальность, нарушение этики и деонтологии и клевету. После повторных посещений данного специалиста им был поставлен диагноз «Синдром крампи-фасикуляций в икроножной мышцах, данных за поражение мотонейронов нет». Пациентка провела онкопоиск, который не выявил патологии, собирается обследоваться на инфекции, посетила еще одного специалиста по электромиографии, который подтвердил наличие блока проведения по одному из задних большеберцовых нервов, при этом пациентка неуважительно отзывается о нем и нашем коллективе и уважительно об этом другом специалисте (вероятно потому, что он говорит ей то, что она хочет слышать, в то время как сам он продолжает успешно раскручивать пациентку на деньги и на ненужные обследования, как асболютно аморальный тип), продолжает интерактивное общение, очевидна интернет-зависимость, психотропные препараты не принимает, от дальнейшего лечения нашей клинике отказалась.
Пример 4. Фобия БАС и мультифокальная моторная невропатия с боками проведения (2).
А.Д.А., 34 лет
Жалобы на мышечные подергивания в основном в икроножных мышцах, в руках, теле в течение 3-х недель. С 2009 года беспокоят слабость, интолерантность к физической нагрузке, напряжение в лице. В 2007 году обращался по поводу появления стрий на бедрах, в подмышечных областях с 2010 года, повышение кортизола не было зафиксировано лабораторно, консультация эндокринолога не проводилась. До возникновения подергиваний повышалась температура тела до 37,8 С (непосредственно перед возникновением фасцикуляций), после температуры вводился столбнячный анатоксин в связи с царапиной, нанесенной котом (опять же перед возникновением фасцикуляций), в 2013 году отмечалось небольшое повышение гамма- глобулинов 13,6, при норме 13,5. Анализ на КФК не проводился. Анализ на боррелиоз отрицательный.в 2014 году отмечалось легкое повышение альбумина 50 (норма 47), снижение креатинина 76 (норма от 80), при этом гамма-глобулины не были повышены.

Обследован – при стимуляционной ЭНМГ значимой патологии не выявлено, при игольчатой ЭМГ отмечается снижение средней амплитуды ПДЕ, единичные потенциалы фасцикуляций. В анализах крови – повышен холестерин,триглицериды, не повышены ЛПНП и ЛПВЛ, немного повышен кальций 2,57, немного повышена АКТГ 53 (до 46 норма), в ОАК отмечаются легкая нейтропения и лимфоцитоз.

В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы с рук и коленные оживлены, ахилловы средней живости, есть патологические кистевые знаки Россолимо, как и стопные. Атрофий нет, антропометрия – правое плечо 29 см, левое 29 см, правое предплечье 25 см, левое 23 см, правое и левое бедро 47 см, правая и левая голень 35 см, фасцикуляции в икроножных мышцах. Указщывает на гиплагезию в области правого плеча, координация не нарушена. Движения в позвоночнике безболезненны.

Игольчатая электромиография
В m. Tibialis anterior справа (L4-S1) спонтанной активности (СА) нет. Средняя длительность ПДЕ 13,89мс при норме 11,4 мс – повышена на 21,4% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 1175 мкВ ( повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 3195 мкВ ( повышена,норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 50% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. 4-я стадия ДРП.
В m. Gastrocnemuis lateralis справа (L5-S1) СА в виде 1 потенциала фасцикуляции, 5 потенциалов фибрилляций, 1 положительной острой волн. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 10,2 мс – повышена на 34% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 999 мкВ ( повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 2989 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 25% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП с активной денервацией и реиннервацией.
В m. Gastrocnemuis lateralis слева (L5-S1) СА в виде 1 ПФЦ. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 33,4% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 610 мкВ ( норма 300-850 мкВ), максимальная 1193 мкВ ( норма до 1200 мкВ). Есть несколько демиелинизирующих ПДЕ. Полифазных ПДЕ 35% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП.
Стимуляционная ЭНМГ
Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 16,6 мВ ( норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 4,05 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 2,73 мс ( норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 45,3м/с ( норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 59,5м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 53-24 м\с (расширен, норма более 30 м\с), выпадений 14\20, гигантских ответовнет, повторных 2, полифазных 1.
Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 25,3 мВ мВ( норма). Дистальная латентность М-ответа 2,8 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 1,64мс (норма до 3 мс).СРВ на голени – 42м/с ( норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 53,3м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 48-52 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 2\20, гигантских ответов нет, повторных-1, полифазных нет
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва справа 27,3 мВ (норма, норма более 3,5 мВ). Длительность ответа 113 мс. Амплитуда проксимального ответа 11,4 мВ, длительность 16,3 мс (частичный блок проведения). СРВ 42,6 м.с ( норма более 40 м.с). ДЛ 4,05 мс (норма менеее 6,3 мс), РЛ 1,94мс F-ответы – диапазон СРВ 38-73 м\с (норма более 30 м\с), выпадений нет, гигантских ответов нет, повторных-8, 4 ответа утратили нормальную полифазию, А-ответов -2
Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва слева 21,7 мВ (норма более 3,5 мВ). ДЛ 3,9 мс (норма менее 6,2 мс), РЛ 1,79 мс (норма менее 3 мс). СРВ 42,6 м\с (норма более 40 м\с). Блоков проведения нет. Проксимальная амплитуда 18,9 мВ. F-ответы – диапазон СРВ 49-54 м\с (норма более 30 м\с), выпадений нет, гигантских ответов нет, повторных-11, полифазных нет, А-ответов 3
Амплитуда сенсорного ПД n. suralis sin. 14,8мкВ (норма более 6 мкВ), СРВ - 39,9 м\с (немного снижена, норма более 40 м\с).
Амплитуда сенсорного ПД n. suralis dext. 21,8 мкВ (норма), СРВ - 43 м\с (норма ).
Амплитуда М-ответа n. ulnaris dext. 13,3 мВ (норма более 6,0 мВ). Дистальная латентность М-ответа 2,65 мс (увеличена, норма менее 3,3 мс). РЛ 0,81 мс ( норма менее 2,5 мс). Блоков проведения нет. СРВ на предплечье – 48,9 м/с (немного снижена, норма более 50 м/с), в кубитальном канале – 53,1 м/с (норма)
Заключение ЭНМГ – частичный блок проведения по правому заднему большеберцовому нерву, коррелирующий с активной денервацией и реиннервацией с псевдонейрональным распределением гистограммы ПДЕ в правой латеральной икроножной мышце, при этом в мышце того же сегмента иннервации (правой передней большеберцовой спонтанной активности нет, но выявлено увеличение длительности и амплитуды ПДЕ, что невозможно при БАС), увеличение длдительности и амплитуды ПДЕ выявлено и в левой латеральной икроножной мышце, но спонтанная активность представлена 1 ПФЦ. Патологии возбуждения и проведения по малоберцовым нервам не выявлено, за исключением блока проведения по корешку малоберцового нерва слева. Икроножные (чувствительные) нервы не поражены. Моторные волокна правого локтевого нерва не поражены.

Диагноз- Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения в состоянии дебюта (?) на основании выявления частичного блока проведения по правому заднему большеберцовому нерву, с признаками денервации и реиннервации только в правой латеральной икроножной мышце, и, возможно, на уровне корешка по левому малоберцовому нерву без поражения сенсорных нервов, без четких признаков пирамидной недостаточности (повышение рефлексов с рук и коленных , как и двусторонние легкие патологические знаки могут укладываться в рамки вегетативной дисфункции), фасцикуляции клинически в икроножных мышцах без атрофий, транзиторное повышение гамма-глобулинов в анамнезе.
Легкое генерализованное тревожное расстройство. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз поясничного отделов позвоночника.
. Рекомендовано-
1. МРТ поясничного отдела позвоночника, МРТ головного мозга
2. Транскраниальная магнитная стимуляция-
3. Анализ крови на КФК
4. Анализ крови на антитела к ганглиозидам, независимо от результата лечение препаратом Октагам 0,2 г\кг массы тела в сутки (18 г в сутки) на 400 мл физраствора внутривенно капельно в
течение недели на фоне варфарина 2,5 мг под контролем коагулограммы и МНО до и после курса Дневном стационаре клиники экс ювантибус с контролем ЭМГ и ЭНМГ после лечения
5. Сероквель 25 мг на ночь за час до еды 2 месяца
6. Депакин хроно 500 мг 1\2 2 р.д. 2 месяца
7. Фенибут 250 мг 1 таб 3 рд 2 месяца
8. Анализ на гены тревожных расстройств DRD4, DAT1, OPRK1, OPRM1, COMT, ANKK1
Транскраниальная магнитная стимуляция не выявила у пациента патологии и подтвердила «вегетативный» характер повышения рефлексов. Антитела к GM1ганглиозидам и другим ганглиохидам не выявлены.Патологии в генах , предложенных для обследования, не выявлено.
После инфузий Октагама блок проведения на одном из задних большеберцовых нервов исчез (Рисунок 4), но через 2 месяца появился снова (Рисунок 5).

Рисунок 4. Регресс блока проведения.



Рисунок 5. Появление блока проведения снова.



Рисунок 6. Картина блока проведения на игольчатой ЭМГ – преобладают начальные денервационные и демиелинизирующие единицы в одной из точек.


От повторной инфузии Октагама пациент отказался. Ему было предложено лечение Циклофосфамидом – пульс-терапия и затем таблетированная. В настоящее время пациент принимает решение по этому вопросу. Альтернативный консультант снова не подтвердил у него наличие блока проведения, назвав заключение из нашей клиники «бредом», со слов пациента, за что консультанту будет вскоре предъявлен судебный иск за аморальность, нарушение этики и деонтологии и клевету.
Пример 5. Фобия БАС и предполагаемая нейромиотония Исаакса.
Пациент 28 лет, Ш.А.Н., жалуется на подергивания в икроножных мышцах в течение года и навязчивые мысли о БАС с расстройствами сна.
В неврологическом статусе обращало внимание оживление сухожильных рефлексов, патологические пирамидные знаки Россолимо и Якобсона с кистей, стопных не было, выявлялись гипертрофии икроножных мышц, миокимии в них, других изменений у пациента не было, за исключением нечетких полиневритических чувствительных нарушений на руках и ногах. Ниже представлены иллюстрации игольчатой миографии.

Рисунок 7 (а,б). Потенциалы фибрилляций и фасцикуляций, напоминающие фасцикуляции при нейромиотонии.



Рисунок 8. Нейромиотонический потенциал на верхней линии, невральные потенциалы с повышением амплитуды, снижением длительности, нормальным количеством фаз, а также демиелинизирующие ПДЕ.


Видно, что у пациента есть текущий денервационно-реиннервационный процесс с нейромиотоническими потенциалами, требующими подтверждения нейромиотонии Исаакса путем определения наличия антител к калиевым каналам, что не проводится в РФ (14). Назначен Азатиоприн 25 мг утром после еды под прикрытием гастропротекторов и дицинона, Эглонил 200 мг утром, Анафранил СР 75 мг на ночь, Сероквель 200 мг на ночь за час до еды и Депакин 500 мг утром и вечером в связи с выраженным тревожным расстройством - пациент в течение приема 10 раз спрашивал , не БАС ли него и демонстрировал элементы интерпретативно-бредовых структур и возбуждения (НАМ-В 33 балла). ТКМС пока не проведена, на повторный прием не приходил.
Пример 6.Фобия БАС и множественный миозит, ассоциированный с вирусом Эпштейн-Барр (пациентка приехала на обследование из Великобритании).
Пациента М.Р.П.. 46 лет, с февраля 2015 отметила катарральные явления с субфебрильной температурой, после чего возникли боли в суставах, по заднелатеральной поверхности бедер, боли и опухание мышц рук и ног, снизился вес на 2 кг, возникло дрожание подбородка, дрожание коленных чашечек, нарушения сна. Отмечалось умеренное повышение креатинфосфокиназы до 192 ед при норме до 171 ед. Проведено обследование, при котором на УЗИ большой отводящей мышцы левого бедра выявлены признаки теносиновита, на рентгенографии таза и бедренных костей- ранние признаки сакроилеоартроза, коксартроза, перестройка костного мозга. Хламидиоз, гонорея, сифилис, гепатиты, ВИЧ не выявлены. В анализах крови отмечалось снижение ферритина, витамина Д, при этом общий анализ крови не изменен, как значимо не изменен и биохимический анализ. При осмотре в неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, глазодвигательных и других нарушений черепной иннервации нет, за исключением девиации языка влево. Легкая девиация головы со слабость кивательной мышцы справа до 4,5 баллов. Левосторонний гемипарез в бицепсе до 4,5 баллов, как и в подвздошно-поясничной мышце, парез передней группы мышц бедра слева до 4 баллов, как и в ульнарной группе мышц левой кисти, выявляется гипотрофия левого предплечья. Суходильные рефлексы с рук снижены, коленные средней живости, левый ахиллов клонический. Выявляются рассеянные нарушения болевой чувствительности - гипестезия по передней поверхности бедра слева, гипалгезия бицепсов с двух сторон, гиперестезия паховой области, снижение вибрационной чувствительности на левой голени и стопе. Разлитой красный дермографизм. Тазовые функции. Координация не нарушены. Предъявляет множество ипохондрических жалоб, сообщает о навязчивых мыслях о БАС.
При игольчатой электромиографии в левой прямой мышце бедра выявлена 1 ПОВ и 2 ПФ. Средняя длительность снижена на 8,7%. Средня амплитуда в норме (820 мкВ), максимальная повышена до 2059 мкВ. Полифазных потенциалов 60%. Паттерн рекрутироания урежен,рекрутировано 17 ПДЕ, имеется декомпенсация первично-мышечного поражения - миозита .
В левом бицепсе выявлена полиморфная СА в виде множества ПФ, ПОВ, средняя длительность ниже нормы на 36%, средняя и максимальная амплитуды в норме, множество миопатических, миозитических и реиннервационных ДЕ.Полифазия повышена до 80%. Паттерн рекрутирования насыщен. Картина миозита.
Та же картина выявлена и в левом предплечье.
У больной в серологических анализах, ОАК и иммунограмме выявлены признаки наличия антител к ядерному компоненту вируса Эпштейн Барра и к капсидному белку, лимфоцитоз, нейтропения, легкий дефицит лимфоцитов СД3СД8 . В биохимическом анализе крови - легкая гиперхолестеринемия 6,2 ммоль/л (верхняя граница нормы), билирубин, глюкоза, триглицериды, ЛПНП, Л П В П, мочевина АЛТ, АСТ, общий белок, СРБ, кальций и калий, лактат, парат-гормон, пируват, глюкозы, цинк, антитела к бледной трепонеме в ликворе в норме, антителообразования в ликворе к вирусам Эпштейна-Барра и герпесвируса 6 не выявлено, УЗИ мышц теносиноваит приводящей мышцы левого бедра. УЗИ периферических нервов в норме, стимуляция бедренных, подкрыльцовых, мышечно-кожных, срединных, локтевых нервов в норме, за исключением легкого снижения моторной СРВ по локтевому нерву на преплечье. Представлена повторная игольчатая ЭМГ с полифорфной спонтанной активностью в мышцах, гистограмме – денервационная, но возможно, в анализ не брались миопатические и миозитические единицы.

Диагноз- Последствия вирусного энцефалита. Вирусный острый множественный миозит, демиелинизирующая мононевропатия левого локтевого нерва.
На МРТ шейного, грудного и поясничного отделов значимой патологии нет. В головном мозге выявлены не подвергающиеся контрастированию гипоинтенсивные очаги, характерные для последствий энцефалита, нежели для сосудистой патологии.

Рисунок 9. Потенциалы двигательных единиц в бицепсе. Миозитические единицы обведены красными кружками, миопатические помечены красными галочками, невральные единицы -плюсами.

Больной назначен 5 дневный курс преднизолона, внутривенно капельное лечение большими дозами дибазола, неотона, карнитина, перорально – креатин, карнитин, лецитин, психотропные препараты – Кветиапин,Депакин-хроно, Гопантеновая кислота и Гидроксизин (15).
Пример 7. Фобия БАС и острая поясничная миелопатия.
Мужчина 65 лет, Г.А.А., направлен на электромиографию нижних конечностей нейрохирургом. На МРТ поясницы обнаружен полифакторный стеноз поясничного отдела позвоночника с грыжами дисков L1-S1 до 6-9 мм и компрессией невральных структур. В неврологическом статусе нижний вялый парапарез до 3-3,5 баллов, больше в проксимальных отделах, подергивания мышц бедер, голеней, оживление рефлексов, стопные патологические пирамидные знаки, парадоксальная ишурия, чувствительные нарушения на стопах, а также- по лампасному типу- бедрах и голенях. Также выявлено тревожное расстройство, перед визитом в клинику узнал, что мы занимаемся БАС и стал бояться этого заболевания, что длится несколько дней.

Рисунок 10. Гигантская «злокачественная» миокимия и потенциалы фибрилляций в икроножной мышце.


Рисунок 11. Демиелинизирующие потенциалы фасцикуляций в прямой мышце бедра.


Рисунок 12. Классические потенциалы фасцикуляций и фибрилляций в икроножной мышце.


Рисунок 13. Гигантские «злокачественные» миокимии и фибрилляции в прямой мышце бедра.


Рисунок 14. Гигантские «злокачественные» миокимии и фасцикуляции в передней большеберцовой мышце.


Рисунок 15. Гигантские фасцикуляции и фибрилляции в прямой мышце бедра.


Рисунок 16. Нейрональные единицы отмечены красными галочками, начальные денервационные – подчёркиваниями.


В предплечье и дельтовидной мышце игольчатая миография выявила корешковую заинтересованность в виде повышения средней и максимальной амплитуды ПДЕ без повышения полифазии и без спонтанной активности, с пациентом проводилась психотерапевтическая беседа.
Далее пациенту было проведено экстренное внутривенное капельно лечение пульс-терапией солумедролом (согласно международному стандарту), и он был госпитализирован по скорой помощи в нейрохирургическое отделение ГКБ им. А.К.Ерамишанцева с диагнозом «Острая поясничная миелопатия на фоне полифакторного стеноза позвоночного канала в поясничном отделе» (16). Характерно, что у пациента выявлялись не только фасцикуляции , но и миокимии, явно «злокачественного» характера, свидетельствующие о раздражении спинного мозга. В то же время, доброкачественные миокимии на ЭМГ у больных фобией БАС без спонтанной активности выглядят примерно также.

Пример 8. Фобия БАС и истерия.
Нами описано два случая истерии с симптоматикой фобии БАС. Пациента Е.А.Б., 32 лет , страдает данным заболеванием в течение 4-х лет. Сын больной страдает эпилепсией, муж пациентку бросил. Пациентка регулярно проводит себе игольчатую, стимуляционную миографию, транскраниальную магнитную стимуляцию по несколько раз в год. Фотографирует свои якобы атрофированные конечности, но не измеряет их диаметры (Рисунок 15). Психотропные препараты пить отказывается.
Рисунок 17. Фотографии физиологических изгибов кистей и стоп больной, сделанные ей самостоятельно и бредово интерпретируемые ей, как атрофии.



Вторая пациентка 32 лет болеет 5 лет, постоянно делает игольчатую и стимуляционную миографию, несмотря на то, что ей опровергают диагноз какой-либо нервно-мышечной патологии, диагностируя лишь нарушения расслабления при игольчатом исследовании, которые выглядят как ритмичный частокол из потенциалов сниженной амплитуды, что говорит о неспонтанности данной активности. Пациентка приехала на осмотр беременной, привезла аппарат неинвазивной вентиляции, которым муж купирует ей «дыхательные нарушения» (панические атаки с гипервентиляцией). При осмотре патологии не выявлялось, больная аггравировала парезы, но при этом передвигалась и пользовалась руками абсолютно нормально. Наотрез отказалась от исследования генов зишотипических расстройств, как и от приема психотропных препаратов.
Пример 9. Целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и острой полинейромиопатией.
Больная 26 лет, страдающая целиакией с подросткового возраста, обратилась в клинику с жалобами на тревогу, навязчивые мысли о БАС в связи с наличием ощущений генерализованных мышечных подергиваний, беспокойные движения ногами перед сном. При осмотре общемозговых, менингеальных, когнитивных нарушений нет. Оценка по HAM-D 32 балла. Черепная иннервация без патологии. Выявляется правосторонний гемипарез до 3,5-4 баллов с преобладанием в проксимальной мускулатуре, гипотрофии правых конечностей в проксимальных сегментах на 1,5-2 см (больная правша), отсутствие сухожильных рефлексов, гиперестезия кистей и стоп, координация и тазовые функции не нарушены.
Анализы крови клинический и биохимический, серологические анализы на вирусные инфекции в норме. Концентрация Коэнзима Q10 0,81 м г /л (норма 0,4-1,6), креатинфосфокиназа 36 ед/л (норма до 167 ), трансферрин 2,07 (норма 2-3,5). Железо 45,68 (норма 45,3-77,1), карнитин общий 32,8 (норма 35-55 мкмоль/л), карнитин свободный 9 (норма 15-50,5 мкмоль/л). Таким образом выявлен системный вторичный дефицит карнитина, ранее не описанный в международной литературе в контексте развития полинейропатии и , в частности,миопатии (17 ).
При игольчатой миографии передних большеберцовых мышц, прямых мышц бедра, дельтовидных мышц и общих разгибателей кистей справа и слева выявлялась полиморфная бурная спонтанная активность с преобладанием в правой руке, характерным было также наличие гигантских миокимий на фоне спонтанной активности – «злокачественых» миокимий, как у больного с острой поясничной миелопатией из предыдущего примера. А также псведомиотонических потенциалов в наиболее пораженных мышцах. При этом в правой ноге спонтанная активность выявлена вообще не была. Потенциалы представлены на рисунке 18 – это преимущественно миопатические и невральные ПДЕ. Изменения средней длительности были представлены ее снижением в пределах 9-37% (в левой и правой передней большеберцовых мышцах длительность снижена на 25-37%, СА представлена 1 псевдомиотоническим потенциалом, или не выявлена), а в мышцах рук длительность была снижена на 9-25%, чем больше было спонтанной активности, тем процент снижения был меньше, что видимо,отражает реиннервационные процессы в руках, тогда как в ногах отмечалась «статичная» миопатия.

Рисунок 18. Миопатические ПДЕ отмечены красным подчеркиванием, невральные – галочками.



 
Лечение болезни

За рубежом проводилось и проводится многоклинических испытаний различных лекарственных средств для лечения БАС, но ни одно из них не замедляет его прогрессирования, кроме одного.

Подробнее...

Наши партнеры


 


Клиника Глеба Левицкого
Клиника Глеба Левицкого


 


Mitsubishi Tanabe Pharma
Mitsubishi Tanabe Pharma

 


Wellvet
Wellvet

 


Университет Тампере Финляндия
Университет Тампере, Финляндия

 


Артлайф
Артлайф

 


университетская поликлиника № 3 МГМУ им Сеченова
Университетская поликлиника № 3 МГМУ им Сеченова

      Издательство Медиа Сфера
ООО «Полинтермед»